8月24日讯(记者陈静)成骨不全，又称脆性骨病和瓷娃娃病，是一种罕见的遗传性骨病如何彻底阻断疾病的遗传，一直是国际医学界关注的焦点。中国福利研究院国际和平妇幼保健院24日披露，第三代“试管婴儿”技术成功阻断了一名成骨不全的健康婴儿的出生。这意味着，在未来，“瓷娃娃”妈妈生下健康宝宝不再是奢望。　　该院院长黄鹤峰带领的生殖医学团队，采用基于NGS(下一代测序)的SNP单倍型PGD(植入前诊断)技术，让“瓷娃娃”妈妈生下健康宝宝。

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这标志着我国植入前基因诊断技术、临床服务和单基因遗传病干预技术迈出了新的一步。　　PGD，植入前诊断，俗称第三代“试管婴儿”技术，是指对胚胎或卵子的卵裂球/滋养层细胞或极体进行活组织检查，并经基因检测后将无病胚胎植入子宫进行妊娠，并生育正常后代的技术。据介绍，PGD技术的发展进步，使得从源头上阻断和消除导致家族遗传病的基因给下一代带来的困扰成为可能。这项创新技术的应用，为有遗传病的家庭带来了孕育健康新生命的希望。

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　　据了解，我国罕见病总数已超过1000万。为罕见病患者提供准确的诊断和治疗策略已成为中国政府亟待解决的问题。基因诊断技术的发展和实际需求使得PGD技术具有广阔的临床应用前景。刘生下了一个健康的儿子，“瓷娃娃”在中国等罕见遗传病，这给健康的下一代带来了新的希望。　　据报道，刘女士从小就避免了一些剧烈活动，因为她比普通人更容易骨折。生蛋助孕很好。刘女士的家庭也存在同样的情况。她的祖父和女儿因骨折多次住院。在医生的建议下，刘女士和女儿都进行了基因检测，结果显示，生蛋助孕是有好处的。两人都患有脆骨症，都是“瓷娃娃”。　　成骨不全，又称脆骨病、瓷娃娃病，对助孕从捐卵到捐卵非常有好处。发病率约为十万分之六至七。因此，中国有10多万患者。骨发育不良、骨质疏松和脆性增加的患者导致骨和关节进行性畸形；此外，病变不仅局限于骨骼，还常累及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织。部分患者可能出现蓝巩膜、听力下降，严重者可能致残甚至死亡。　　经过咨询，黄鹤峰的团队决定使用基于NGS的SNP单倍型PGD技术阻断家族性成骨不全。中国妇女与婴儿生殖遗传学系博士张君钰对刘女士家族进行了突变基因验证和致病性分析。为了彻底克服等位基因跳闸(ADO)造成的误诊，负责技术人员陈对该家系进行了连锁致病位点SNP单倍型分析。在确认检测系统的准确性后，黄鹤峰院长开始了刘女士的辅助生殖治疗过程。　　据报道，刘女士的5个卵子都成功受精发育。在对胚胎进行活检和基因检测后，最终确定了三个正常胚胎。2015年12月，刘女士成功怀孕。2020年4月，生殖遗传学科对刘女士进行产前基因诊断，确认其胎儿未携带致病变异基因，染色体无异常。当天，医院透露，新生男婴体重3.55公斤，身体指标良好。　　目前，世界上能用第三代“试管婴儿”()干预遗传病的疾病包括脊髓性肌萎缩症(SMA)、常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)、进行性肌营养不良、家族性腺瘤性息肉病、林奇综合征、神经纤维瘤病、hippel-Li 做三代试管婴儿还会染色体异常吗？ 三代试管还会染色体异常吗 　　?做三代试管婴儿还会染色体异常吗？大家都知道，试管婴儿作为一种辅助生殖技术，随着时代的进步不断发展，其成功率也越来越高，很多不孕不育患者都表示愿意尝试通过试管技术来帮助怀孕。对于一些染色体异常的朋友们来说，三代试管的孕产染色体筛查技术给他们带来了健康生育的希望。　　?大多数异常染色体的人不能正常怀孕，经常在产前突然流产。少许成功的怀孕也会导致诸如智力缺陷，身材矮小，癫痫，心脏病或腭裂等疾病。染色体病以21三体综合征和先天性愚型最为常见，儿童智力发育迟缓，另有18三体综合征、猫叫综合征等。　　?尤其是高龄女性是染色体异常的高危人群，染色体异常与年龄有关。女性35岁以上卵子质量开始迅速下降，40岁以上女性染色体异常发生率为58%,45岁以上女性竟高达84%。　　?第三代试管婴儿胚胎种植前基因诊断和染色体筛查技术，十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体，帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产，以及对染色体平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率，降低自然流产率，提高胎儿质量。可避免因盲目移植，携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠的状况出现。　　?因此，高龄妇女怀孕困难、流产率高是其主要原因。老年妇女为预防子孙后代染色体异常的发作，最好选择第三代试管婴儿(PGD/PGS)，选择健康的胚胎，以防止病儿出生。　　?假如夫妇双方出现染色体异常，可做三代试管通过基因筛查技术，剔除染色体异常，把高质量、健康的胚胎移植到母亲体内，以达到好孕优生。试管　　?我们知道，第三代试管婴儿技术的作用就是对染色体进行筛选，将健康的胚胎移植到母体内，从而帮助大家实现优生优育的愿望。如果您还有其他问题可以免费咨询【南方39国际在线客服】或拨打，我们会有专业的医疗专家为您服务！！！ 试管婴儿的成本 　　对于许多受孕困难的夫妇来说，通过专门诊所提供生育援助是他们生孩子的**机会。

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这仅仅是一个简单的选择，但是对一些人来说，成本可能使他们觉得这是一个不切实际的选择。　　试管婴儿要花多少钱？　　大多数开放的医疗辅助设备都不包括任何不孕程序，比如体外受精(IVF)。有些人会支付部分费用，但这仍然让你用**支付剩下的钱，谁能负担得起呢？　　与许多其他医疗程序和治疗一样，进行体外受精的费用在个别从业人员和中心之间差别很大。每个生育诊所之间没有一致的收费-每个诊所都为提供的服务制定了自己的收费结构。　　如果你正在考虑进行体外受精治疗，明智的做法就是在治疗之前的助孕流程医疗沟通援助安排他们将不包括什么。在接受生育治疗时，病理学、放射学、医院和辅助费用也是重要的考虑因素，这样你就不会在治疗结束时面临无法要求的巨额服务费用。此外，确保分娩包括在您的医疗援助。毕竟，试管婴儿的全部意义是在它结束时拥有你自己的孩子！　　我在哪里能知道它要花多少钱？　　为了提高透明度，生育诊所必须第三代试管婴儿技术的缺点在咨询过程的初期，说明其服务收费。

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如果治疗计划明确，有些人会提供书面报价，但情况并不总是如此。　　虽然大多数诊所的网站设计都很好，而且很全面，但成本解释往往以非常正面的说法开头，说明它们所提供的服务的质量，以及它们的受孕成功率。这些信息也可能令人困惑，特别是对那些可能不了解所有医疗技术或治疗描述的父母来说。　　为什么这么贵？　　多数生育诊所提供一系列服务，这些服务的最终目的是帮助成功的生育。这些都是独特的，需要大量的医疗、护理、科学和病理工作人员以及设备方面的专门知识。　　?可以理解，并不是所有的夫妇都会要求提供****，或者需要为他们的个人情况所不需要的服务付费。　　典型的服务有：　　1.排卵诱导疑难解答　　2.用伴侣的精子或供体精子进行子宫内人工授精(IUI)　　3.体外受精　　4.胞质内第三代试管婴儿技术的缺点精子注射，亦称ICSI　　5.胚胎孵化　　6.囊胚培养　　7.保存冷冻胚胎，然后进行移植　　8.精子抽吸　　9.精液保存和精子组织冷冻　　10.胚胎活检与遗传病诊断　　11.影响生育的妇科疾病的外科治疗